在医疗科技飞速发展的今天，精准医学已成为推动医学进步和改善人类健康状况的重要途径。自2011年“精准医学”概念被提出以来，这项旨在根据患者自身的临床体征、症状和生物信息学内容，以“量身定制”临床决策和健康医疗的理念，揭开了医学领域发展的新篇章。区别于“个性化医疗”，精准医学更注重临床对于疾病分类的需求，以期在分子水平为临床疾病亚型提供精准的诊疗帮助。在这一过程中，临床检验诊断为个性化治疗方案的制定发挥着至关重要的导航作用。
一、临床检验诊断的关键作用
临床检验诊断作为精准医疗的基石，其重要性不言而喻。通过采集患者的血液、体液或组织等生物样本，运用先进的检验技术进行深入分析，使得临床医生可以获取关于患者健康状况的客观、准确信息。这些信息对于疾病的早期发现、准确诊断、病情监测以及预后判断具有举足轻重的意义。
以弥漫性大B细胞淋巴瘤为例，这一曾被认为性质单一的疾病，在高通量基因表达谱技术的助力下，被证实至少存在3种不同的基因表达亚型。这些亚型起源于B细胞分化的不同阶段，且存在着不同的原癌基因激活特性。值得注意的是，在目前的标准治疗策略下，不同亚型的患者预示着不同的临床预后。而科学家们可以针对这些亚型的特性研发新药，为提高疾病的疗效和改善患者预后带来了新的希望。
肿瘤靶向治疗是精准医疗领域的又一成功实践。人们通过深入研究各类肿瘤的分子特征，研发出了一系列靶向治疗药物，并预测了这些药物的治疗效果。同时，通过DNA测序、聚合酶链反应（PCR）、荧光原位杂交、免疫组织化学等日趋完善的检验技术手段，对患者的生物样本进行基因分析检测，发现个体间在分子遗传学上的差异。这种差异是决定人们疾病易感性和药物治疗反应不同的关键因素，基于这些差异，医生可以为患者制定个体化的靶向治疗方案，其治疗效果较传统化疗更为优异，且不良反应明显减少。这不仅提高了肿瘤患者的生存率，也极大地改善了患者的生活质量。
二、多学科合作助力个性化治疗方案的制定
个性化治疗方案是精准医疗的核心内容之一。它基于患者的个体差异，包括基因型、表型以及生活习惯等，为患者提供量身定制的治疗方案。在制定个性化治疗方案的过程中，检验技术间的相互补充和完善发挥着重要作用。例如，PCR技术在病原微生物检验中现已得到广泛应用，PCR技术具有高灵敏度、高特异性和快速方便等优点，通过特异性引物的设计，PCR技术可以精确识别并扩增目标病原微生物的核酸序列，有效避免非特异性扩增的干扰。同时，其将检测时间大大缩短，只需数小时即可完成核酸提取、扩增的全过程，这将有助于临床在早期感染或病原体载量较低的情况下对疾病作出准确诊断。而将PCR技术与测序技术相结合，可以进一步检测病原体的耐药基因，为临床治疗筛选合适的抗生素或治疗药物提供有力依据。这不仅可以避免治疗无效与医疗浪费，还能减少临床耐药性和药物不良反应的发生。
此外，跨医学专科间的协作在精准医疗过程中的作用也日益凸显。通过结合先进的医学影像技术，如磁共振成像（MRI）、计算机断层扫描（CT）等，医生可以更准确地判断病情和制定治疗方案。药学门诊结合个体化给药相关基因检测和治疗药物浓度监测结果，可以为患者制定更合理的用药建议，进一步提高治疗效果、减轻药物不良反应。
因此，在精准医疗的实施过程中，多学科诊疗（MDT）模式的发展也起到了重要的推动作用。MDT模式强调不同学科之间的紧密协作，共同为患者制定最佳的治疗方案。在这种模式下，检验医学作为精准医疗的“导航仪”，为临床医生提供了重要的决策依据。通过检验技术的不断进步和完善，临床医生可以更加准确地了解患者的病情和个体差异，从而制定更加个性化的治疗方案。
三、精准医疗趋势下检验诊断的挑战与未来展望
然而，精准医疗在实施过程中也面临着一些挑战。首先，基因检测和数据分析的成本往往较高，这使得一些患者难以承担高额的检测费用。因此，我们需要进一步优化流程和降低成本，使更多患者能够受益。其次，精准医疗的实施需要跨学科团队的紧密协作，这不仅需要加强院内团队合作，还需要加强区域间医疗资源共享，形成合力，共同推动区域内精准医疗的发展。最后，还需要加强相关政策法规的制定和完善，为精准医疗的推广和应用提供有力保障。
除了上述挑战之外，精准医疗趋势下的临床检验还面临着一些技术上的难题。例如，如何进一步提高检验技术的灵敏度和特异性，如何更准确地解读基因检测结果，如何更有效地将基因检测结果转化为临床治疗方案等等，这些问题的解决需要科研人员的不断努力与探索。
展望未来，随着科学技术的进步和医疗模式的转变，我们有理由相信，精准医疗将克服现有挑战，继续发展壮大。此外，基因组学、生物信息学、人工智能等技术的迅猛发展，也将为精准医疗提供更强大的技术支持。检验医学作为精准医疗的“导航仪”，将继续发挥其重要作用。通过不断进步和完善检验技术，我们将能够更准确地了解患者的病情以及个体间的差异，为患者提供更为个体化的治疗方案。这将有助于提高患者的生存率和生活质量，为人类健康事业带来更加美好的前景。
(作者单位系上海中医药大学附属曙光医院安徽医院)