近日，安徽理工大学第一附属医院产前诊断中心顺利通过省卫健委评审，成为全省第22家产前诊断中心。这也是淮南市唯一一家产前诊断中心，填补了我市产前诊断技术空白，可以为广大孕妇提供更高质量的产科胎儿医学服务，为高风险孕妇提供快速精准的诊断以及有效、针对性的治疗方案，进一步预防出生缺陷，提高人口素质。

走进位于医院七楼的产前诊断中心，我们看到设置了遗传咨询门诊、产前筛查及产前诊断门诊、优生遗传细胞学实验室、生化免疫实验室、介入诊断手术室、超声影像室等全面完备的诊室、实验室，配备了核型培养、分子遗传等方面国内一流的仪器设备。“我们医院组建了一支由妇产科、检验科、超声科、新生儿科专业人员组成的经验丰富的产前诊断队伍。”医院妇产科副主任、教授、主任医师、硕士生导师李凡介绍说，今年5月，市卫健委就批准医院正式开展产前诊断的预试验，目前已开展了50多例产前诊断预试验。孕妇整个孕期从备孕到产前筛查，再到产前诊断，直至新生儿出生，我们产前诊断中心都可以为孕妇和胎儿健康保驾护航。目前中心可以开展产前筛查和诊断，胎儿宫内评估以及干预，常见遗传病、染色体病、胎儿宫内感染等检查、咨询、诊断等，让淮南本地的孕妈妈们在“家门口”实现产前诊断，更加方便快捷。

该产前诊断中心专门开设了遗传咨询门诊，遗传咨询主要针对的是一些在备孕期有疑问的孕妇，比如近亲结婚，或者男女双方其中一方是聋哑患者，或者孕妇之前流产过2次以上都没有找到原因的，或者是孕妇之前生育过死胎或畸形儿等，这些夫妇期待再次怀孕时有一个健康的孩子，他们会担心“我这次备孕，生育一个有问题孩子的风险有多高？”而中心遗传咨询门诊可以为广大育龄妇女提供遗传性疾病及先天性发育异常疾病的优生遗传咨询，通过对夫妇双方做相关的染色体检查、单基因筛查等，评估胎儿疾病再发风险，进行精准生育方式指导，帮助他们孕育健康宝宝。

夫妻双方一方有染色体疾病的；孕妇在孕期有接触到X射线，或接触到致畸药物和病毒……“准爸爸”“准妈妈”都很担心胎儿是否异常，怎么办？这些情况都可以做产前诊断。在产前诊断的诸多取材方法中，“羊水穿刺”是目前应用最广泛、安全性最高的一种产前诊断方法，许多相关遗传性疾病的检测都需要通过抽取羊水后再送检。这也是有效预防出生缺陷，实现优生优育的一种主要检测手段。一般在怀孕中孕期（孕十八至二十四周内），可以做“羊水穿刺”，从孕妇宫内取一点羊水，然后做细胞培养，中心专业医生会根据培养出来的染色体数目和结构是否有异常来判断胎儿情况。也有一些疾病需要通过实验室的其他检测方法进行更加全面的检测，帮助作出科学精准的产前诊断。

产前诊断技术是对出生前的胚胎或胎儿的发育状态，是否患有疾病等方面进行检测诊断，从而掌握先机，对可治疗性疾病，选择适当时机进行治疗；对于不可治疗性疾病，能够做到知情选择。“我们产前诊断团队致力于产前筛查、产前诊断及遗传病领域的临床及研究工作。”李凡主任介绍说，对产前筛查高风险的孕妇及其他需行产前诊断的孕妇行羊水细胞培养染色体核型分析及相关分子遗传学检测；对有遗传病家族史的孕妇进行孕前遗传学检测再发风险评估、产前诊断，帮助他们生育一个健康的宝宝。对有反复自然流产史，胚胎停育，死胎史等的孕妇可帮助其进行病因学诊断，提高其再次妊娠的成功率。

为了更好地为优生优育保驾护航，安徽理工大学第一附属医院还与复旦大学附属妇产科医院、上海长海医院生殖中心进行合作，针对一些产前诊断中发现较难处理的胎儿问题，医院可以帮助患者转诊复旦大学附属妇产科医院母胎医学中心进行治疗。针对一些携带严重遗传病的夫妇，想要生育一个健康宝宝，医院也会与上海长海医院生殖中心对接联系，采用最先进的技术帮助患者生育健康宝宝。

“孕妇在不确定自身身体状况的时候，我们建议来医院产前诊断中心做产前筛查，明确产前诊断。”李凡主任提醒广大市民，对于家族可能会有一些遗传病史，或者一些可疑因素的夫妇，一定要到产前诊断中心进行遗传咨询。医院产前诊断中心会更加用心用情用力为群众解决生育问题，全力以赴守护母婴安全。