美研究者称首次完全破译人类Y染色体

版次:A03  2023年08月25日

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美国国家人类基因组研究所23日宣布,已经完成对人类Y染色体脱氧核糖核酸(DNA)全部基因测序。Y染色体是决定性别的染色体,这一染色体上的遗传信息通常只在雄性之间传递。这项研究成果或有助男性不育症的相关研究。

美国国家人类基因组研究所当天发布声明说,这是科研人员首次完成对Y染色体的全部基因测序,研究报告刊载于23日出版的英国《自然》杂志。

研究报告作者之一、加利福尼亚大学圣克鲁斯分校生物工程教授卡伦·米加说,先前研究只完成Y染色体不到一半长度的基因测序,这次研究终于完全破译了这条染色体的基因密码。

声明说,虽然完整的人类基因组图谱此前已问世,但相关研究提取DNA所用的细胞未包含Y染色体。Y染色体基因掌握着包括有关精子形成的关键遗传信息,但因结构复杂一直难以破译。研究报告另一作者、美国国家人类基因组研究所的科研人员贾斯廷·祖克说,人类染色体都含有重复的DNA片段,但Y染色体所含的重复DNA片段超过半数。如果以拼图打比方,Y染色体所含的DNA片段更像拼图中的背景图片,看起来高度相似,令人难以辨别。

研究人员借助纳米孔测序、高保真图像等先进技术和人工智能软件,进行大量数据分析,终于完成了对Y染色体的全部基因测序。

研究报告作者之一、加利福尼亚大学圣克鲁斯分校的基因组研究者莫妮卡·切霍娃说,关于人类疾病的不少研究此前没有涉及Y染色体。完全破译Y染色体对人类生殖领域的相关研究具有实际应用意义。

2020年美国国立卫生研究院等机构的研究人员宣布获得了人类X染色体的完整序列信息。

(新华社专特稿 袁 原)