本报讯 “我们国家是出生缺陷高发国家，每年有近100万缺陷儿出生，有一部分缺陷儿出生后会死亡或留下终身残疾，只有30%的患儿可以通过医疗手段得到治愈。”近日，安徽理工大学第一附属医院（市第一人民医院）妇产科副主任、教授、主任医师李凡在接受采访时介绍说，出生缺陷问题是可以通过规范的产前筛查，从源头上防范的。

产前筛查是在早中孕期面向健康孕妇的一种普查，包括胎儿染色体非整倍体母体血清学筛查、NT、无创 DNA产前筛查以及胎儿系统超声筛查等，主要是为了早期发现唐氏综合征、爱德华综合征、开放性神经管缺陷以及其他发育畸形疾病，减少出生缺陷。“NT筛查主要是对宝宝颈部透明层厚度做一个测量，孕妇在11至14孕周可以做NT筛查，看胎儿有没有鼻骨缺如，神经管发育缺陷以及其他系统发育畸形等。”李凡介绍说，该院超声科在全市较早开展NT筛查，在胎儿系统筛查方面非常有经验。孕妇在10到13+6孕周可以做早孕期胎儿染色体非整倍体母体血清学筛查，检查是否有胎儿染色体异常。

“唐氏筛查又称中孕期胎儿染色体非整倍体母体血清学筛查，主要面向的是35岁以下健康孕妇，一般在15到20孕周进行筛查。”李凡说，唐氏筛查目的是为了早期发现唐氏综合征，唐氏综合征也就是21-三体综合征，这种疾病是由于胎儿比正常人多了一条21号染色体，主要表现为智力低下，还可能伴发先天性心脏病，视力障碍或者胃肠道畸形。唐氏筛查是通过检查孕妇血清人绒毛膜促性腺激素，甲胎蛋白、抑制素A和游离雌三醇（uE3)，再结合孕妇年龄、体重、孕周、种族等母亲因素来计算发病风险，除了可检测发现唐氏综合征，还能发现18三体综合征和开放性神经管缺陷这类疾病。但是35岁以上的高龄孕妇等胎儿染色体疾病高发孕妇不适合做唐筛。

无创DNA产前筛查属于产前筛查的深度筛查，一般是在12—22+6孕周进行，面向的是35岁以下的健康孕妇。如果孕妇年龄达到或超过35岁但不满40岁，也可在知情同意的情况下选择这项筛查。无创DNA需要采集孕妇血液，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的胎儿游离DNA 片段进行测序，筛查胎儿是否存在21-三体等染色体病的高风险。有一些孕妇不适合做无创DNA筛查的，比如夫妻一方有明确染色体异常，孕妇1年内接受过输血、移植手术治疗等。

唐氏筛查或者无创DNA产前筛查一旦提示高风险，下一步应该怎么做？李凡说，这时候就要做介入性产前诊断，主要是羊膜腔穿刺或者脐带血穿刺取样，以明确胎儿有无染色体疾病。她提醒，对于年龄大于40岁的孕妇，唐筛和无创各种产前筛查都不适合，需要进行产前诊断。此外，在20至24孕周可以做胎儿各系统超声筛查，也就是俗称的大排畸，以筛查发现胎儿各系统结构异常，也就是发育畸形等器质性病变。在30至32孕周可以做晚孕期胎儿系统超声筛查，也就是俗称的小排畸。这个时期主要检查胎儿生长发育，也会发现一些中孕期筛查中没有发现的胎儿结构畸形。

（本报记者 何婷婷

本报通讯员 袁誉宁）